Az ember öröksége

Ellas Mecsnikov, a híres orosz természettudós állapította meg már nehány évtizeddel ezelőtt, hogy ha az egyik legközönségesebb ásalékállatkát, a paramoeciumot néki mindenben kedvező fejlődési viszonyok közé helyeznők, akkor - ennek az állatnak hihetetlenül szapora sejtoszlása mellett - egyetlen egy állatka ivadékai már négy hónap multán betöltenek az egész földgömb belvilágát, száz év alatt pedig az egész látható világegyetem csupa ilyen ázalékállatkából állana.

Az emberi szaporodás természetesen távolról sem közelíti meg ennek az ázaléknak a szaporodási képességét. És mégis, ha valaki, mondjuk, csak Szent István királyunkig akarná az összes elődjeit felsorolni, már akkor is nehány milliárdnyi névvel kellene számolnia. Ez a tény világítja meg tán a legjobban, mennyire nehéz a feladata az emberi átörökléstudománynak. Hiába tudom, hogy az ember 48 chromoszómájának a fele állandóan átöröklődik. A másik fele már magában Is sokezer variációra nyujt alkalmat. De meg aztán a „saját” chromoszómáink is állandó kicserélődésben vannak egymás között.

S ezenfelül minden chromoszómában több száz vagy ezer chromomeron van, amelyek mindegyike megint külön-külön öröklési-ősanyagot hord magával. Az amerikai ecetlégynél, amelyet legszívesebben használnak örökléstani kutatásokra, (mert kevés helyet foglal el, egy banánon egész nemzedékek jól laknak, gyorsan szaporodik és kevés pénzbe kerül a tenyésztése), 8 chromoszómában 3540 chromomeront számoltak meg, amelyek együttvéve vagy 5-10,000 őstulajdonságot foglalnak magukban. Ha már most tekintetbe vesszük, hogy az embernek hatszor annyi a chromoszómája, akkor az őshajlamok(gén-ek) számát mintegy 30-60,000-re kell tennünk. S ezek közül máig csupán mindössze vagy 1000 őshajlamot vizsgáltak meg az egyes átörökléskutatók!

Igy hát igazán nem könnyű a feladata annak, aki a chromoszómákban rejtőző hajlamosságok, irányítékok alapján próbálja az emberi átöröklődés törvényeit tisztázni. Mindenekelőtt csődöt mond az embernél, kézenfekvő okoknál fogva, a legbiztosabb és legrövidebb út: a sejtkutatás. Lehetetlen ugyanis megfelelő szánni ember-nemzedékeken keresztül életbenlévő sejteket megvizsgálni. Ezért a tudomány más utat választ itt. Bizonyos feltűnő, a normálistól eltérő vagy esetleg beteges tüneteket, hajlamokat vesz alapul s ezeknek öröklődését iparkodik családtörténetiig, helyesebben a fel- és lemenő, valamint az oldalági rokonság kórtörténete alapján megállapítani.

Az egyik leggyakrabban mutatkozó ilyen anomália a szem rövidlátása, amely az örökléstani kutatásnak egyik legkedveltebb területe, mivel itt aránylag könnyen szerezhetők be még a mult időkre nézve is adatok, s így Mendel apát öröklődési törvénye, amelyet röviden mendelizálás néven szoktak említeni, eléggé jól felismerhető. Azok az örökléskutatók, akik a rövidlátással foglalkoznak, egészen meglepő s a közhittel szinte homlokegyenest ellenkező eredményre jutottak.

A közhit ugyanis azt tartja, hogy a szerzett rövidlátás főbünöse az iskola s mindazok a hivatások, ahol a szem apránként a közelről való nézéshez szokik. Ezzel szemben az örökléstan a következő három tételt szögezi le:
1. Megfelelő öröklött hajlam nélkül nem keletkezhetik rövidlátás.
2. Ha ilyen hajlam megvan, akkor úgy a könnyebb, mint a nehezebb fajtájú rövidlátás a közelmunka nélkül is keletkezhetik.
3. Hogy a közelmunka egyáltalán kihat-e, a rövidlátóhajlam megléte esetén, ennek a hajlamnak a kifejlődére, az teljesen kétséges.

Ha a rövidlátás éppen a gyakorisága miatt kedvenc kutatási köre az örökléstudománynak, viszont vannak más olyan testi anomáliák, amelyek éppen ritkaságuk miatt s mivel jellegzetesen csak egyes családokra korlátozódnak, szolgálnak kedvelt kísérleti anyagul.

Ilyen anomália például a sokujjuság. Volt idő, amikor a népi babona külön csodás erőket tulajdonított az olyan embernek, akinek hat ujja volt egy-egy kezén. Lionardo az azóta eltünt „Utolsó vacsora”-képén például, ahol még olyasféle népi babonának is helyet adott, mint hogy például Judás - a bekövetkező szerencsétlenség előjeleképpen - feldönti az asztalon lévő sótartót, Lionardo közeli kortársainak tanusága szerint Jézus kiválóságát és csodás lényét azzal is aláhúzta, hogy öt helyett hat ujjat festett neki.

Tény az, hogy ezt a sajátosságot, a hatujjasságot, igen sok családnál állapították meg az orvosok, mégpedig örökletesen, s az esetek nagy részénél a kéz hat-ujju voltával párhuzamosan a lábakon is hat-hat ujj van. Az ilyen rendellenességen könnyű segíteni, mert a gyermeknek rendszerint még csecsemőkorában leoperálják a fölös ujját. Súlyosabb anomália az ujj-hiány, amely néha odáig fokozódhatik, hogy az embernek csak egy ujja van. Más esetekben összenőtt ujjakkal születhetik a gyermek, leggyakrabban úgy, hogy a harmadik és negyedik ujja van összenőve. S mindezek a rendellenességek örökletesek egy-egy családban.

Külön kategóriát alkotnak a rövid-ujjuak, akiknél nemcsak feltűnően rövidek az ujj-percek, hanem azonkívül három helyett csak két percük (a hüvelyken kettő helyett csak egy) van. Érdekes, hogy az ilyen egyének amúgy is rövidebb növésüek: normális növésű testvéreikkel szemben a férfiak átlagban 21, a nők 12 centiméterrel alacsonyabbak.

A mendelizálást ezeknél a rövid-ujjuaknál Farabee kutatta ki. Három család történetét dolgozta fel. Az egyikben 36 rövidujju egyén mellett 33 normális, a másikban 42 rövidujju mellett 33 normális, s a harmadikban 21 rövidujju mellett 36 normális ujju volt. Együtt 99 rövidujju mellett 92 normális ujju akadt, ami nagyjából megfelel a Mendel által megjelölt 1:l aránynak.

(Miután az emberi ivadékszaporodás sokkal ritkább, mint bizonyos kísérleti állatfajoknál, azért itt igen fontos szerepe van az átlagszámok, a nagyobb kísérleti anyagok számadatai összegezésének ; tudniillik egy-egy házaspár egy-két-három gyermekénél a Mendel-féle variációs törvény csak ritkán tünik ki).